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到底什么才是第三代试管婴儿

1978年第一例试管婴儿诞生，之后世界各国纷纷引进试管婴儿技术，并不断发展，现试管婴儿技术已经发展到第三代了，第三代试管婴儿技术跟第一代试管婴儿、第二代试管婴儿相比，第三代试管婴儿站在基因遗传学的角度使试管婴儿技术有了新的突破。

第一代“试管婴儿”正确的称呼应该是体外授精和胚胎移植，“试管婴儿”只是俗称。

第一代试管婴儿是指将患者的卵子和精子在培养皿内混合让卵子受精，然后将受精卵在体外培养所产生的胚胎移植到患者子宫内的一种辅助生殖技术。

第二代技术1996年以后开始应用，是针对于丈夫严重少、弱精或者是无精症，需要睾丸活检才能取到精子的夫妇。

较第一代而言技术成熟了不少。第二代“试管婴儿”正确的称呼是胞质内单精子注射。这是一种精确而细巧的技术，需要在显微镜下操作，卵子被一个特殊的固定器固定着，然后用纤细的针管吸取一个精子，并穿透卵细胞外面的透吸带和卵细胞膜。

第三代试管婴儿技术2000年以后才开始应用，适用于一些遗传病，染色体有异常的夫妻。像血友病，地中海贫血等都可以选择这个技术。

因为有些遗传病位于性染色体上,可同时鉴定胚胎XB（XX,XY)

第三代试管婴儿是目前为止最为成熟的试管婴儿培养技术。第三代“试管婴儿”实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断。与第一、二代“试管婴儿”一样，要经过体外授精获得胚胎。当胚胎发育到4-8个细胞的小胚胎时，在显微镜下取出1或2个细胞(医学上通常称为分裂球)进行遗传学检查，并保持其完整性。如果明确胚胎没有遗传病，再将它移植到人的子宫内，使之继续生长发育。

目前可检测的遗传病

染色体病：由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。

X连锁遗传病：临床常见有血友病、假性肥大型肌营养不良症、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是：女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。

单基因异常：人体的物质代谢包括一系列复杂肢备的生化反应，这些反应都是在生物催化剂——酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。

常见的染色体异常

染色体三体和单体：染色体22、21、16、15、13，XO,XXX,XXY

染色体平衡异位：罗氏异位

常见的单基因疾病

常染色体隐性疾病：囊肿性纤维化，败察β地中海贫血，脊髓肌肉萎缩症。

常染色体显性疾病：强直性肌营养不良症，亨廷顿病，神经纤维瘤，腺瘤性息肉病

X染色体连锁疾病：脆性X综合征，杜兴型和贝克尔型肌营养不良症，血友病

2000年3月23日，试管婴儿第三代是什么意思我国首例第三代试管婴儿在中山医科大学附属第一医院出生。当天晚上9时，一名血友病携历枯毁带者在中山一院产下一健康女婴。

何为PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis）

从PGD中有什么获益？

1、流产带来的心理压力

2、流产造成的伦理学问题

3、在体外受精的胚胎在植入子宫前进行遗传学的检测，挑选正常的胚胎植入母体

PGD适用范围:

1、单基因遗传病

2、染色体异常

3、HLA分型

4、非整倍体筛查

PGD一个重要前提：

提供适当的卵巢刺激以确保提取最大量的成熟卵母细胞，从而获得足够数量的胚胎以进行检测。如果预计只能提取到不足6个卵母细胞，应取消PGD.

PGD的核心技术

1、激光破膜取样（1-2个胚胎细胞）

2、DNA提取和扩增

3、FISH(fluorescence in situ hybridization)技术：原位杂交。染色体水平

4、PCR(polymerpharase chain reaction):单基因扩增。

单基因遗传病如何进行PGD：

对单基因遗传病进行PGD,PCR结合测序技术是比较常见的方法（allele drop-out对单细胞PCR技术是一个挑战）

卵裂期的单细胞PGD可能需要两次扩增以达到需要的DNA的量

连锁分析在单基因遗传病PGD中占据重要位置试管婴儿第三代是什么意思；扩增失败和被污染在PGD成为更加突出的问题

染色体结构异常如何进行PGD

可用于检测染色体异常的技术包括：FISH、 CGH 、 SNP MicroArrays

最新技术：NGS高通量测序

PGS（植入前遗传学筛选）

第一代：PGD-FISH萤光原位杂交法

采用DNA探针对23对染色体中的局部片段进行筛查，通常是有代表性的13，16，18，21，22，X和Y染色体。

局限性：

1、单次检测疾病种类少，每个卵裂球只能用5～8个探针。

2、结果可靠性不足，3%的卵裂球会没有信号及出现5%的错误结果。

什么是第三代试管婴儿技术呢？

第三代试管婴儿里所谓试管婴儿第三代是什么意思的第三代是值得胚胎移植前染色团亩体鉴定技术试管婴儿第三代是什么意思，统称PGS或PGD. 但是这个PGS/PGD不是一个单一的技术，而是好多鉴定技术的总称。

PGS指的是移植前基因筛选；

PGD指的是移植前基因诊断。

其实指的都是指的第三代试管婴儿技术。

最开始PGD只有FISH技术，也就是较多说的P5(筛选5对染色体）。因为受到FISH技术的限制只能检查5对染色体。但是也检查到了性染色体就也能用来XB鉴定了。 当时所谓的第三代就指的PGD,也就指的FISH.随着技术的发展进步，FISH技术可以检查的染色体多了但是还是有很大的限制，也发展出了很多其他的更精确严格的染色体鉴定技术:

1. PGD-FISH技术

最初最成熟的鉴定技术。在1990年的时候就已经开始使用了，是最早用于筛选染色体异常的胚胎从而提高成功率的技术。由于FISH的技术限制，只能检查部分染色体，不能应用于全部染色体的鉴定。但是也是最最最成熟的染色体技术。不过随着禁止单纯的选XB目岁兆的做试管婴儿，而只检查5对染色体的鉴定XB筛选的嫌疑大，大部分医院开始抛弃5对染色体鉴定，也就慢慢的抛弃FISH技术。但是绝对不是这个技术不好。

2. PGD-BOBS 技术

温和全面染色体鉴定技术。 BOBS技术可以用于筛选5对染色体，也可以用于检查人体全部的24对染色体。通过对染色体非整被体的全面筛查，快速检测非乎或租整被体，鉴定胚胎染色体的多出或缺失，此技术相对其他技术对胚胎的淘汰率不会那么高。

3. PGD-array CGH技术

Array CGH 被称作基因组杂交微阵列技术，检查人体全部的染色体也可以检测到更精确的数据，被称作第三代技术中的黄金尺子。除了检查胚胎染色体的异常倍数外，array CGH同时可以检查染色体的结构问题，如平衡易位等。

4. PGD-NGS技术

NGS技术对基因进行精确定位，可检测胚胎基因组染色体异倍体和部分单基因疾病。但是NGS对胚胎的要求很高，筛查淘汰掉的胚胎率很高!

5. PGD-PCR技术

PCR是聚合酶链式反应，是一种能够用来检测分析单基因疾病的技术。但是PCR不是检查全部的基因疾病，是只针对1-2种疾病进行检查，其他的基因疾病是检查不到的。适用于家族史有某种基因突变导致的疾病的问题。如地中海贫血，多囊肾等。但是多基因突变或不能判定哪种基因突变导致的疾病并不能通过PCR来检查出来。

什么是第三代试管婴儿技术呢

第三代试管婴儿又叫做植入前胚胎遗传学诊断（PGD）/筛查(PGS)技术。

植入前胚胎遗传学诊断（PGD）主要针对于有遗传缺陷粗带的夫妇，通过精卵体外受精后，将形成的胚胎送检，选择正常胚胎移植入子宫，从而避免怀上有遗传缺陷的胎儿。

目前，涉及PGD的内容主要有三大类：1）性连锁疾病，如血友病、色盲等；2）单基因遗传病，如地中海贫血、囊性纤维病等；3）厅轿染色体异常，包括染色体数目异常和结构畸变，如非整倍体、染色体易位、倒位等。

植入前胚胎遗传学筛查（PGS）是对自身正常或后代高风险的夫妇尤岩伏芦其是反复不明原因胚胎种植失败和复发性流产（生化妊娠和胚胎停育）的患者的胚胎进行非整倍体筛查，仅移植正常胚胎，可以显著降低流产风险，减少出生缺陷。

什么叫做第三代试管？

第三代试管婴儿又叫胚胎植入前遗传学诊断，起到基因检测的作用。遗传疾病具有先天性、终身、家族性、高发病率。通常有两种情况，一是父母有某些疾病传给孩子，另一个是家长携带相同的致病基因,通过相同的致拆启病基因在分娩孩子。导致孩子有一对会导致疾病的隐性基因。因此做第三代试管基因筛查非常重要。

PGS植入前基因筛选

受精卵培养至第5天，形成形态结构稳定、生命旺盛、活性强的囊胚。然后，通过提取外细胞切片，对比分析囊胚的23对染色体的数量和结构，筛选异常情况。，如复制、反转、易位、缺失等。然后选择健康的囊胚进行移植，以大大提高囊胚的着床率。

PGD植入前遗传学

是针对基因突变点，其是否携带遗传缺陷或可能引起特定致病基因突变。也就是说，检测单个染色体上的DNA片段，以排除由遗传缺陷引起的疾病。胎儿不受遗传病的影响，防止有隐性遗传病基因的父母将遗传病传给下一代。通过在妇女子宫内植入优质健康的囊胚，可以从遗传层面保护婴儿的悔腔健康，降低流产率，提高妊娠质量。

基因筛查哪些是可以筛选的

第三代试管婴儿PGD技术是为了避免遗传疾病，保护儿童健康。它也可用于染色体筛选。这不仅可以排除XB相关疾病的遗传，而且在家庭平衡和促进优生方面发挥重要作用。

第三代试管婴儿遗传染色体筛查技术,胚胎移植前胚胎是染色体基因筛查,并检测到异常胚胎以转移胚胎是较好的,它可以有效地避免异常胚胎移植就像一个母亲的身体,避免涉及下一代的遗传疾病。

第三代试管受精技术不仅可以有效遗传病，还碧御衫可以优化婴儿的基因，从根源上控制出生缺陷，保护孩子的健康。

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