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到底什么才是第三代试管婴儿

1978年第一例试管婴儿诞生，之后世界各国纷纷引进试管婴儿技术，并不断发展，现试管婴儿技术已经发展到第三代了，第三代试管婴儿技术跟第一代试管婴儿、第二代试管婴儿相比，第三代试管婴儿站在基因遗传学的角度使试管婴儿技术有了新的突破。

第一代“试管婴儿”正确的称呼应该是体外授精和胚胎移植，“试管婴儿”只是俗称。

第一代试管婴儿是指将患者的卵子和精子在培养皿内混合让卵子受精，然后将受精卵在体外培养所产生的胚胎移植到患者子宫内的一种辅助生殖技术。

第二代技术1996年以后开始应用，是针对于丈夫严重少、弱精或者是无精症，需要睾丸活检才能取到精子的夫妇。

较第一代而言技术成熟了不少。第二代“试管婴儿”正确的称呼是胞质内单精子注射。这是一种精确而细巧的技术，需要在显微镜下操作，卵子被一个特殊的固定器固定着，然后用纤细的针管吸取一个精子，并穿透卵细胞外面的透吸带和卵细胞膜。

第三代试管婴儿技术2000年以后才开始应用，适用于一些遗传病，染色体有异常的夫妻。像血友病，地中海贫血等都可以选择这个技术。

因为有些遗传病位于性染色体上,可同时鉴定胚胎XB（XX,XY)

第三代试管婴儿是目前为止最为成熟的试管婴儿培养技术。第三代“试管婴儿”实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断。与第一、二代“试管婴儿”一样，要经过体外授精获得胚胎。当胚胎发育到4-8个细胞的小胚胎时，在显微镜下取出1或2个细胞(医学上通常称为分裂球)进行遗传学检查，并保持其完整性。如果明确胚胎没有遗传病，再将它移植到人的子宫内，使之继续生长发育。

目前可检测的遗传病

染色体病：由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。

X连锁遗传病：临床常见有血友病、假性肥大型肌营养不良症、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是：女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。

单基因异常：人体的物质代谢包括一系列复杂肢备的生化反应，这些反应都是在生物催化剂——酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。

常见的染色体异常

染色体三体和单体：染色体22、21、16、15、13，XO,XXX,XXY

染色体平衡异位：罗氏异位

常见的单基因疾病

常染色体隐性疾病：囊肿性纤维化，败察β地中海贫血，脊髓肌肉萎缩症。

常染色体显性疾病：强直性肌营养不良症，亨廷顿病，神经纤维瘤，腺瘤性息肉病

X染色体连锁疾病：脆性X综合征，杜兴型和贝克尔型肌营养不良症，血友病

2000年3月23日，我国首例第三代试管婴儿在中山医科大学附属第一医院出生。当天晚上9时，一名血友病携历枯毁带者在中山一院产下一健康女婴。

何为PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis）

从PGD中有什么获益？

1、流产带来的心理压力

2、流产造成的伦理学问题

3、在体外受精的胚胎在植入子宫前进行遗传学的检测，挑选正常的胚胎植入母体

PGD适用范围:

1、单基因遗传病

2、染色体异常

3、HLA分型

4、非整倍体筛查

PGD一个重要前提：

提供适当的卵巢刺激以确保提取最大量的成熟卵母细胞，从而获得足够数量的胚胎以进行检测。如果预计只能提取到不足6个卵母细胞，应取消PGD.

PGD的核心技术

1、激光破膜取样（1-2个胚胎细胞）

2、DNA提取和扩增

3、FISH(fluorescence in situ hybridization)技术：原位杂交。染色体水平

4、PCR(polymerpharase chain reaction):单基因扩增。

单基因遗传病如何进行PGD：

对单基因遗传病进行PGD,PCR结合测序技术是比较常见的方法（allele drop-out对单细胞PCR技术是一个挑战）

卵裂期的单细胞PGD可能需要两次扩增以达到需要的DNA的量

连锁分析在单基因遗传病PGD中占据重要位置；扩增失败和被污染在PGD成为更加突出的问题

染色体结构异常如何进行PGD

可用于检测染色体异常的技术包括：FISH、 CGH 、 SNP MicroArrays

最新技术：NGS高通量测序

PGS（植入前遗传学筛选）

第一代：PGD-FISH萤光原位杂交法

采用DNA探针对23对染色体中的局部片段进行筛查，通常是有代表性的13，16，18，21，22，X和Y染色体。

局限性：

1、单次检测疾病种类少，每个卵裂球只能用5～8个探针。

2、结果可靠性不足，3%的卵裂球会没有信号及出现5%的错误结果。

什么是第三代试管婴儿？

第三代试管婴儿技术又称胚胎植入前遗传学的诊断，或者是胚胎植入前遗传学的筛脊巧查PGD和PGS，第三代试管婴儿的技术建立在第二代试管婴儿基础之上。 将胚胎培养到卵月期，或者囊胚的时候对囊胚进行活检，然后将兆野晌活检的一些细胞，送去做遗传物质的检测。 如果胚胎检测正常，将进行移植或冷冻，如果检测出其带有遗传性疾病，就会将胚胎丢弃，第三代试管婴儿技术不但可以做到助孕，还可以优生优育，防止遗传性疾病的传递。详细如下：

1、PGD——囊胚植入前基因诊断技术

关于PGD基因诊断技术，主要是用于在进行胚胎移植之前，通过PGD基因筛查技术来确定即将移植到母体的胚胎是否发生基因突变。若基因发生某种异常，直接就会导致儿童罹患特定疾病的可能性增加。那么该项技术将存在异常问题剔除，从根本上保证子代的健康问题，实现好孕优生。

此类检查的进行方式与 PGS 类似，但实验室并非检查染色体，而是特定基因突变;这种方式目前最多诊断出125种隐性疾病，大大降低缺陷婴儿的出现几率。

2、PGS——囊胚植入前遗传学筛查技术

PGS是胚胎植入前遗传学筛查，在胚胎植族锋入着床之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要是通过检测胚胎的23对染色体结构、数目情况，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。若是发现异常胚胎，在移植之前肯定会被剔除掉，这样就可在根本上保证宝宝出生的健康问题。

PGS技术的适用范围也是非常广泛：比如说大龄女性、反复自然流产、染色体异常情况、男性少精、畸形精子和无精症等情况采用科学促排卵，精子优质筛查，单精子卵泡内注射，囊胚培育，基因筛查等手段来达成生育目的。

大家注意!!!若在胚胎移植之前不采用植入前遗传学筛查，筛选方式只单单通过观察胚胎的外部形态特征和发育过程，并不能精确的判断出染色体是否存在异常;若在发育过程中进行植入前遗传学筛查PGS，可以精确筛查和检测出异常染色体，并剔除，实现好孕优生。

3代试管婴儿是什么意思

对于试管婴儿手术的发展历史，很多人是不清楚的，现在比较流行的试管婴儿移植手术其实已经到了第三代了，这也是从第一代试管婴儿移植手术的基础上发展而来的，而且第三代试管婴儿手术更加的先进，缺陷也更少，那么3代试管婴儿是什么意思?

3代试管婴儿是什么意思

第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。第三代试管婴儿是目前最为先进的试管婴儿技术。

最新的第三代试管婴儿技术能排除基因缺陷，对付遗传疾病。以地中海贫血为例，夫妻双方如旅升果都是地贫基因携带者，那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子，同时也有1/4的几率生出健康的孩子。此时要做的就是通过技术手段挑出这“健康的1/4”。

正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎，可是通过第三代试管婴儿技术，能一次产生多个胚胎。在胚胎发育的第三天，医务人员会从每个胚胎中都挑出一个细胞来进行检测，选出健康的那个胚胎，再移植到女性的体内。因此，第三代技术也叫做胚胎移植前遗传学诊断。

3代试管婴拆码老儿注意事项

一、做试管婴儿历时约20天。双方注意休息、营养及卫生，禁同房。

二、做试管婴儿的时候一定要注意，使用药物之前必须认真阅读药物使用说明书，在用药过程中出现不良反应请立即来我院就诊，以便医生及时诊治。

三、采取长方案做试管婴儿的患者，用药后月经一旦来潮，或用药后12天仍未来月经，请及时与医生联系。

四、一般于周期第12-14天卵泡成熟，卵泡成熟后即停止用促排卵药。于停药当晚9时左右(具体遵医嘱)肌注绒毛膜促性腺激素(HCG)。注射HCG后36小时左右经阴道取卵，同时丈夫取精液。事先最好洗澡或作局部清洁。

五、丈夫遵医嘱适时手淫排精一次。

六、做试管婴儿治疗的方案分为长、短两种，长方案从治疗周期的月经前一周开始用药，短方案从治疗周期月经见红的第2-3天开始用药。用药当日夫妇双模此方到中心签署知情同意书,医生查阅身份证、结婚证、计划生育证明原件，收取复印件。

什么叫做第三代试管？

第三代试管婴儿又叫胚胎植入前遗传学诊断，起到基因检测的作用。遗传疾病具有先天性、终身、家族性、高发病率。通常有两种情况，一是父母有某些疾病传给孩子，另一个是家长携带相同的致病基因,通过相同的致拆启病基因在分娩孩子。导致孩子有一对会导致疾病的隐性基因。因此做第三代试管基因筛查非常重要。

PGS植入前基因筛选

受精卵培养至第5天，形成形态结构稳定、生命旺盛、活性强的囊胚。然后，通过提取外细胞切片，对比分析囊胚的23对染色体的数量和结构，筛选异常情况。，如复制、反转、易位、缺失等。然后选择健康的囊胚进行移植，以大大提高囊胚的着床率。

PGD植入前遗传学

是针对基因突变点，其是否携带遗传缺陷或可能引起特定致病基因突变。也就是说，检测单个染色体上的DNA片段，以排除由遗传缺陷引起的疾病。胎儿不受遗传病的影响，防止有隐性遗传病基因的父母将遗传病传给下一代。通过在妇女子宫内植入优质健康的囊胚，可以从遗传层面保护婴儿的悔腔健康，降低流产率，提高妊娠质量。

基因筛查哪些是可以筛选的

第三代试管婴儿PGD技术是为了避免遗传疾病，保护儿童健康。它也可用于染色体筛选。这不仅可以排除XB相关疾病的遗传，而且在家庭平衡和促进优生方面发挥重要作用。

第三代试管婴儿遗传染色体筛查技术,胚胎移植前胚胎是染色体基因筛查,并检测到异常胚胎以转移胚胎是较好的,它可以有效地避免异常胚胎移植就像一个母亲的身体,避免涉及下一代的遗传疾病。

第三代试管受精技术不仅可以有效遗传病，还碧御衫可以优化婴儿的基因，从根源上控制出生缺陷，保护孩子的健康。

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