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关于遗传病SMA

你简卜穗丈夫肯定是SMA携带者

若你是正常的话 则0%

若你是携带者 则25%

你是携带者的可能性是2.5%

所以总体来说你拦卜们再出生SMA的概率是0.625%

你可以自己先去做一个DNA检测

如果你不是 那么放心的生

如果你是 则怀孕后要弊迹做产前筛查

很多产前检查中心都有此检查

基因问题，想做第三代试管婴儿。哪个医院有做？

现在大部分医院都有第三代试管婴儿，建议找正规有资质的医院进行，这样比较放心，但也不是适合所有人的，每种技术对应着不同的适应症：

1、第一代试管婴儿

（1）因为双侧输卵管阻塞、输卵管缺失、严重盆腔粘连等导致输卵管功能丧失或者因各种原因导致卵子运送障碍的女性。

（2）排卵障碍：如顽固性多囊卵巢综合征、卵巢早衰、喊胡卵泡发育不良、反复诱发排卵或结合宫腔内人工授精治疗后仍未获得妊娠者;

（3）子宫内膜异位症：子宫内膜异位症通过常规药物或手术治疗后仍未有好转而迟迟获得妊娠者。

（4）男性因素的不孕症：男性轻度少精、弱精、精子畸形、精子不液化患者或复合因素的男性不育，经宫腔内人工授精治疗仍未获得妊娠，或男方因素严重程度不适宜行宫腔蚂凯内人工授精者;

（5）免疫性不孕与不明原因不孕：反复经宫腔内人工授精治疗或其他常规治疗仍未获得妊娠者等情况。夫妻双方任何一方有抗精子抗体导致不法怀孕者；

（6）原因不明性不孕症，经其他辅助生育技术治疗无效者，特别是经反复促排卵、宫腔内人工授精未成功妊娠者，可行IVF-ET治疗。

2、第二代试管婴儿

（1）严重的少、弱、畸精子症、精子活动不良或顶体缺乏（圆头精）或完全不活动时闷渗唤，不能让卵子受精者；

（2）通过附睾抽取或睾丸活检技术可以采集到精子的无精症者；

（3）既往精卵结合失败者；

（4）不明原因的不孕症，特别是经过反复宫腔内人工授精治疗（IUI）无效的患者。

3、第三代试管婴儿

（1）染色体异常：染色体数目或结构异常；

（2）不明原因性不孕；

（3）单基因遗传性疾病患者，如α-地中海贫血、β-地中海贫血(包括患儿HLA配型)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、石骨症等；

（4）性连锁遗传性疾病患者，如传男不传女、传女不传男的遗传病、血友病等；

（5）年轻女性卵巢早衰或高龄女性卵巢功能衰竭；

（6）免疫性不孕：抗精子抗体、抗子宫内膜抗体等；

（7）试管婴儿多次失败者；

（8）习惯性流产、高龄的孕妇。

2岁宝宝不会走路 竟是患上婴幼儿“头号遗传病”

两岁半的轩轩（化名）早就到试管婴儿SMA可能性了走路的年纪，却只能坐在童车上看着同龄小朋友跑跳玩乐，只因患上了被称为婴幼儿“头号遗传病杀手”的脊髓性肌萎缩症。据悉，在人群中，脊肌萎缩症致病基因携带率高达梁早做2%。

两年前，轩轩出生了，除了哭声微弱一些，看似一切正常。在父母的精心养育下，试管婴儿SMA可能性他长到了半岁，但不会坐，连抬头都很困难。父母带着轩轩到多家医院治疗，最终在省妇幼保健院儿童神经内科确诊为脊髓性肌萎缩症，也被称为婴幼儿的“头号遗传病杀手”。这些患儿智力发育及感觉均正常，预期寿命在2岁-10岁之间，其中一部分轻症患者能存活到成年并接近正常寿命，但他们面临骨骼系统睁宴、呼吸系统的诸多并发症。尤其是由肌肉无力造成的脊柱侧弯，压迫胸腔，最后一般因呼吸系统并发症而死亡。

轩轩被确诊后，坚强的父母从未想过放弃，一直带他在儿童神经内科做专业康复治疗，慢慢地，孩子能够坐起来，下一步考虑通过药物控制病情。

为轩轩治疗的期间，父母想再生育一个 健康 的宝宝，为他添一个“伴儿”。在儿童神经内科医生的建议下，轩轩的父母找到优生遗传中心宋婕萍主任医师寻求帮助。

“脊橡衡肌萎缩症（SMA）是临床常见的婴儿致死性遗传病，也是最常见的致死性常染色体隐性遗传病之一。”宋婕萍介绍，脊髓性肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性导致的肌肉无力、肌肉萎缩的疾病，属常染色体隐性遗传病，98%的患儿突变基因来源于双亲，也就是说，即使父母是正常的，如果都是携带者，那么，孩子就有25%的几率患病。

在随后的基因检测中，轩轩的父母果然都是脊髓性肌萎缩症致病基因的携带者。那么，他们下一胎宝宝的患病几率仍然高达25%。在宋婕萍的建议下，两人到该院生殖中心咨询了第三代试管婴儿技术，可以在孕前对胚胎进行筛选，选择不致病的胚胎移植，生下 健康 宝宝。

8月7日是“国际脊肌萎缩症关爱日”。据统计，在人群中，脊髓性肌萎缩症致病基因的携带率非常高，大约为2%左右，也就是说，每50个普通人中就有一个是脊髓性肌萎缩症基因携带者。目前，试管婴儿SMA可能性我国大约有3000万脊髓性肌萎缩症致病基因携带者，约有3万至5万名脊髓性肌萎缩症患者，其中，80%患者都是严重的I型或者II型，还不包括未被检查出的潜在患者。“对于这种遗传基因病，最好的方式是做好一级预防，准备怀孕的夫妻可以进行SMA基因携带者筛查，进而选择适合的孕育方式。”宋婕萍说。

为了帮助更多的父母孕育出 健康 的孩子，8月7日，省妇幼保健院生殖中心、优生遗传中心等多学科将组织线上义诊，本次义诊活动将提供20例免费SMA检测/筛查，同时可资助10个SMA患者家庭完成胚胎植入前单基因遗传病检测，最高可为有生育需求的SMA患者家庭节省约1~2万元的费用，有需求的家庭可到该院生殖中心门诊咨询。

通讯员：温红蕾 黄洁莹

sma是什么意思

有两种解释：

一种,沥青玛蹄脂碎石混合料（Stone Mastic Asphalt试管婴儿SMA可能性，简称SMA)沥青玛蹄脂碎石混合料试管婴儿SMA可能性，是一种新型的沥青混合料结构试管婴儿SMA可能性，它起源于20世纪60年代的德国。

一种是脊髓性肌萎缩症，SMA是脊髓性肌萎缩症的英文简称。对于两岁以下婴幼儿SMA是头号的遗传病杀手，每6000－10000个新生儿中就有一个会患上SMA，每40人中就有一个是SMA致病基因携带者，两个SMA致病基因携带者每一胎后代患上SMA的可能性都是25%，任何年龄、种族、XB的人都有可能患上SMA，SMA患者主要表现为肌肉萎茄或缩，运动功能严重受限，呼吸肌和吞咽肌的受累。呼吸道感染所引起的呼吸衰困纳凯竭是汪唤患者首要的致亡原因。由于这种疾病暂时没有有效的治疗办法。专家们不断提醒，有家族史的夫妇，务必先做基因检测或产前检测，才能有效预防宝宝患上SMA。

怀孕18周+2，羊水穿刺检查结果胎儿SMN1基因7/8号外显子纯合缺失，为SMA的可能性大能不能生

小孩儿可能患有脊髓性肌萎缩症试管婴儿SMA可能性，对以后孩子试管婴儿SMA可能性的健康纤灶发育存在影响，可能会引起畸昌竖亏形情况，需要进一步检查。

另，咨询医耐神师方为正道。

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