已经明确了平衡易位需要进行PGT-SR胚胎植入前染色体结构重排遗传学检测之后，核实泰国医院的经验重点就是把“做过类似病例”的变成可以比较的信息，包括携带者、完整的核型、胚胎数目、检测方法和报告分类。杰特宁自有基因实验室于1999年8月成立，两组公开易位记录中都包含了核型或者胚胎分类，其中一组还公布了年龄、AMH、取卵和出生的结果。
已经明确了平衡易位需要进行PGT-SR胚胎植入前染色体结构重排遗传学检测之后，再核实泰国医院的经验重点就是把“做过类似病例”的情况变成可以比较的信息，包括携带者、完整核型等胚胎数目、检测方法和报告分类。杰特宁自有基因实验室于1999年8月成立，两组公开易位记录中都包含了核型或者胚胎分类，其中一组还公布了年龄、AMH、取卵和出生的结果。
一、完整的出生结果只表示该例已经完成所有的程序
因此，病例结果可以作为参考，但是不能当作个人的概率来对待。Y女士于2024年1月份移植一个胚胎，当年就生下了一个重达4000克的宝宝。该结果和核型、取卵、ICSI、PGT-A以及PGT-SR一起构成了完整的病例，说明该团队曾经遇到过这种情况。其他人年龄、易位断点、可以检测到的胚胎数量以及子宫状况不一样，仍然需要单独判断。
二、结果分类是否可以说明实验室实际上识别到了什么
因此，PGT-SR病例应该表现出不均一性、整倍体以及其他的异常。在t(6;16) 在所有病例中，有11个胚胎被做检测，其中7个胚胎存在易位相关的染色体不均一性，1个胚胎出现其他的异常情况，3个胚胎是正常的整倍体。杰特宁资料中还提到，PGT-SR是通过NGS来评价结构或者排列的变化，并且可以利用连锁分析来进行第二次测试，从而帮助区分正常的胚胎和易位携带的胚胎。患者需要进一步确认个案所用的技术是否可以区分出携带状态，并且报告中出现的“健康”、“正常”、“整倍体”等词又各自代表什么意思。
三、能否把从卵巢储备一直到胚胎检测整个过程都复述出来
因此，只有最后的结果而没有中间的过程，就无法判断病例和个体条件是否相似。Y女士AMH是1.5，AFC是11，丈夫37岁；2023年由品佑医生在杰特宁开始治疗，一次取卵16个，其中有11个成熟的卵子接受了ICSI，形成了6个胚胎。联合PGT-A胚胎植入前染色体非整倍体检测和PGT-SR之后，得到一枚健康的胚胎，另外还有一枚嵌合体、两枚异常胚胎。年龄、卵巢储备、成熟卵和成胚的数量都会影响到送检基数，并不能仅仅复制病例末尾的结果。
四、相似病例应该先进行核型比较，而不能仅仅根据疾病的名称来判断
因此，尽管都叫作平衡易位，但是涉及的染色体、断点和片段大小仍然有可能不一样。杰特宁完整病例中30岁的Y女士核型为46,XX,t(7;11)(q35;q23.3)表示7号和11号染色体长臂发生易位；她的身体特征并不明显，但是她和丈夫在中国有过两次不明原因的流产。另外一组资料中男性的核型是46,XY,t(6;(16)p21.1、p13.1。核实时应询问清楚相似的是同一易位、相近断点，还是仅同属结构重排。
可执行清单
问题一：相似病例的完整核型和易位断点分别是多少？
问题二：病例的取卵、成熟卵、成胚和送检胚胎的数量分别是多少？
问题三：PGT-SR报告分哪几种类型，可以区分出正常的和平衡携带吗？
问题四：病例结局对应的是哪一次移植，并且有没有其他的因素影响到呢？
FAQ
问：由于隐私的原因不能提供患者的姓名，还有其他的方法来核实吗？
答：脱敏资料仍然可以给出年龄区间、核型、检测技术、胚胎漏斗和结果分类等信息；能力核实不涉及可以识别患者的个人信息。
问：得到了类似的病例之后，如何来判断这个病例对我是否有参考价值呢？
逐项比较易位类型和断点、年龄、AMH或者AFC、既往流产史、可检测胚胎数和技术路径，并请遗传团队指出相同和不同的地方。
总结：要核实泰国医院关于平衡易位的经验，并且要把病例完整的交代出核型、患者的背景、胚胎漏斗、PGT-SR技术以及结果分类等内容，而不能仅仅看一句话的成功叙述。
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