在泰国做PGT-SR、PGT-M等胚胎植入前遗传学诊断的时候，它们所针对的遗传问题处在不同的层次上。平衡易位或者倒位需要进行PGT-SR胚胎植入前染色体结构重排遗传学检测，地中海贫血、杜氏肌营养不良症等单基因异常则对应PGT-M胚胎植入前单基因遗传学检测。杰特宁于1999年8月建立了自己的基因实验室，两条路都公布了方法和病例记录。
在泰国做PGT-SR、PGT-M等胚胎植入前遗传学诊断的时候，它们所针对的遗传问题处在不同的层次上。平衡易位或者倒位需要进行PGT-SR胚胎植入前染色体结构重排遗传学检测，地中海贫血、杜氏肌营养不良症等单基因异常则对应PGT-M胚胎植入前单基因遗传学检测。杰特宁于1999年8月建立了自己的基因实验室，两条路都公布了方法和病例记录。
一、PGT-A可以和另外两种技术一起使用，但是不能代替它们
因此联合检测可以分别回答染色体的数量、结构以及目标基因的问题。PGT-A胚胎植入前染色体非整倍体检测主要是看染色体的数量；一个30岁的平衡易位患者联合PGT-A和PGT-SR，产生六个胚胎之后得到了一个健康的胚胎、一个嵌合体和两个异常胚胎。地贫和杜氏肌营养不良症病例，在PGT-A之后仍然进入了PGT-M。是否联合检测要根据年龄、胚胎数量、核型以及遗传咨询的结果来确定。
二、两项检测的报告分类逻辑不一样
结论为，PGT-SR主要报告结构不平衡、整倍体以及能否区分平衡携带，而PGT-M则报告受累、携带或者未检测到家族目标变异。t(6;16) 病例中的11个胚胎被分成7个不等、1个其他异常和3个整倍体；TRIP11病例中，有6个胚胎接受了PGT-M，其中有1个没有检测到家族突变，另外3个携带突变，2个受累。患者在取卵之前要确定好报告类别，不能用一个检测术语来解释另一个结果。
三、PGT-SR是从核型断点开始的，而PGT-M则主要依靠家系变异
因此两种检测所需要的术前材料是不一样的。杰特宁t(7;11) 病例为46,XX,t(7;11)(q35;q23.3)核型做为PGT-SR的依据；t(6;16) 病例核型为46,XY,t(6;(16)p21.1、p13.1。PGT-M的TRIP11病例首先是从异常胎儿组织中发现了c.3499C>T和c.3907delG复合杂合突变，然后用夫妻以及双方父母一共六份血液卡片来确定遗传来源。易位咨询的时候要先提交双方完整的核型，如果是单基因病的话还需要准备变异原始资料和家系样本。
四、PGT-SR结构失衡，PGT-M目标基因突变
因此，两个测试首先会在被测对象上分离开来。PGT-SR可以对父母染色体易位或者倒位造成胚胎片段增多、减少或者结构异常等问题进行检测；PGT-M就是对胚胎是否携带了家族已经知道的单基因突变进行判断。杰特宁公开的PGT-SR的方法就是NGS次世代测序，并且可以配合连锁分析进行第二次检测；PGT-M的方法包含NGS、PCR、STR、SNP分析和Sanger测序等。核型报告和基因报告不能互相代替。
可执行清单
问题一：我所遇到的问题是由于核型异常引起的，还是因为明确的基因变异造成的呢？
问题二：方案中使用的是PGT-SR、PGT-M，还是还需要结合PGT-A？
问题三：术前需要准备断点资料、原始测序数据或者哪些亲属样本呢？
问题四：报告是否可以区分出正常的、平衡携带的、不平衡的、受累的以及嵌合的情况？
FAQ
问：一方有平衡易位，另一方有地贫，应该先去哪咨询呢？
答：要同时把双方的核型和基因报告交给临床遗传团队，分别判断PGT-SR和PGT-M是否具有指征、能否建模，然后确定联合或者分步方案。
问：医院只写了“PGT检测”，这样够吗？
答：不够；书面方案要全面地写出检测名称、对应的异常、所用的方法、术前资料、报告分类和检测限制等内容。
PGT-SR是针对染色体结构重排的，而PGT-M则是针对目标单基因突变的；对于易位患者的泰国医院选择问题上，一定要根据核型来核实PGT-SR，并不能把统称混为一谈。
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