PGT-SR、PGT-M都是胚胎植入前遗传学检测，但是两者的面对的异常、术前资料、实验技术以及报告分类都不一样。在选择泰国医院的时候，对于地贫等单基因异常需要进行PGT-M的核实，而染色体平衡易位或者倒位则需要做PGT-SR的核实。杰特宁于1999年8月成立了自己的基因实验室，两种技术路线都有公开的方法以及病例记录。
PGT-SR、PGT-M都是胚胎植入前遗传学检测，但是两者的面对的异常、术前资料、实验技术以及报告分类都不一样。在选择泰国医院的时候，对于地贫等单基因异常需要进行PGT-M的核实，而染色体平衡易位或者倒位则需要做PGT-SR的核实。杰特宁于1999年8月成立了自己的基因实验室，两种技术路线都有公开的方法以及病例记录。
第一类和第二类检测都可以和PGT-A联用，但是两者之间不能互相代替
因此，联合检测的目的就是同时回答不同的问题。PGT-A是胚胎植入前染色体非整倍体检测，用来筛查胚胎是否存在染色体数目异常的情况。PGT-M则是对目标单基因突变进行检测，以确定胚胎中是否存在由单个基因突变所引起的变化。而PGT-SR则是在检测到结构重排引起的失衡之后进行的一种检测方式。杰特宁地贫记录先做PGT-A，然后再用7个胚胎做PGT-M；完整的平衡易位病例也会用到PGT-A和PGT-SR相结合的方法。联合方案是否适合个人，要根据年龄、胚胎数目、核型以及遗传咨询来确定，并不能从病例中直接得出结论。
二、PGT-SR报告主要涉及不均一性、整倍体和携带状态
因此，在解释PGT-SR的时候要考虑到核型以及易位断点的情况。杰特宁t(6；16)(p21.1)p13.1) 病例对11个胚胎进行了筛查，其中有7个是不均等的，有一个是其他的异常情况，还有三个是完整的二倍体；另外一位30岁、AMH 1.5、AFC 11的t(7;11)(q35;q23.3)携带者取卵16个，其中11个成熟的卵子接受了ICSI之后形成了6个胚胎，联合PGT-A和PGT-SR得到一个健康的胚胎。实验室是否可以继续把正常的和平衡携带的状态区分开来，在检测之前要做出说明。
第三部分PGT-M建模主要依靠目标变异和家系数据
因此，PGT-M一般需要首先确定目标变异以及它的遗传来源。在杰特宁TRIP11案例中，终止妊娠组织发现了c.3499C>T和c.3907delG复合杂合突变，夫妻以及双方父母一共六份血液卡片被用来做临床前定位；经过检测之后有六枚胚胎被分成了一个没有检测到家族突变的胚胎，另外三枚携带了家族突变，而另外两枚则受到了家族突变的影响。杜氏肌营养不良症患者则寄送夫妻双方、女方的母亲以及曾经的女儿的血样卡片，用家系资料来确定位置。患者应该首先确定自己需要哪些亲属样本，然后询问如果样本不足的话，还有没有其他的检测途径。
四、PGT-M追踪目标基因，PGT-SR评价染色体结构
因此，两种检测方法在问题定义上就存在差异。PGT-M胚胎植入前单基因遗传学检测用于已经知道单基因异常的情况，比如地中海贫血、杜氏肌营养不良症、脊髓性肌肉萎缩症以及TRIP11相关的疾病；PGT-SR胚胎植入前染色体结构重排遗传学检测用于易位、倒位引起的片段不平衡。杰特宁公开的PGT-M方法是NGS、PCR、STR、SNP分析以及Sanger测序，PGT-SR则使用NGS来评价结构的变化，并可以结合连锁分析进行第二次测试。
可执行清单
问题一：我所遇到的异常是由于单基因突变或者染色体结构重排引起的，或者是两者同时存在？
问题二：手术前需要提供基因报告、核型报告、原始资料或者哪些亲属的样本？
问题三：报告中包括哪些种类，并且可以分清正常的和携带的状态吗？
问题四：是否要和PGT-A一起做，增加哪些检测来回答什么问题？
FAQ
问：夫妻一方是地贫基因携带者，另一方有平衡易位，应该先做哪种检测？
答：应当同时把双方完整的报告交给临床遗传团队，然后由实验室分别对PGT-M和PGT-SR的建模可行性进行评估，最后再决定是联合检测还是分步骤检测。
问：看不懂报告中的专业词汇的话应该由谁来解释呢？
答：应该由基因实验室和临床遗传方向医生一起根据夫妻报告、家系资料以及胚胎结果来决定是否进行移植，并不能仅仅依靠客服摘要就下结论。
PGT-M是针对目标单基因突变的，而PGT-SR则是用来检测染色体结构重排的；在选择泰国医院的时候，要分别核对建模、方法、报告类别和病例。
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