赴泰国之前如果还不确定自己是否要进行PGT，可以先去做一次遗传咨询，并不需要把“做三代试管”设定为唯一的选项。杰特宁MDT设有临床遗传方向的支持，患者可以由医院来安排，也可以自己去预约；院内的基因实验室成立于1999年8月，并且已经具备了PGT-M和PGT-SR的技术路线，遗传咨询也可以先行判断报告是单基因突变、染色体结构重排还是还需要补充检查。
赴泰国之前如果还不确定自己是否要进行PGT，可以先去做一次遗传咨询，并不需要把“做三代试管”设定为唯一的选项。杰特宁MDT设有临床遗传方向的支持，患者可以由医院来安排，也可以自己去预约；院内的基因实验室成立于1999年8月，并且已经具备了PGT-M和PGT-SR的技术路线，遗传咨询也可以先行判断报告是单基因突变、染色体结构重排还是还需要补充检查。
一、咨询人员和实验室人员之间能否互相配合
因此，遗传咨询的效果会受到临床问题是否能够落实到具体的实验室中的影响。杰特宁希里苏医生接受了妇产科和生殖医学的专业培训，并且获得了遗传咨询专科证书；基因实验室负责人蓬瓦拉博士拥有基因组学、分子遗传学、基因工程和分子诊断学等方面的知识。在色盲病例中，团队没有找到明确突变点的时候会用到X染色体连锁分析，并且向患者解释建模之后估计的筛查准确率为大约71%，所以咨询要提出方案，也要交代限制。
二、遗传咨询结束之后要形成一个明确的下一步清单
因此，咨询的结果不能仅仅写上“可以考虑PGT”。可执行结论要说明拟用的是PGT-M、PGT-SR或者是否联合PGT-A；需要哪些夫妻以及亲属的样本；建模是在医院内部还是外部进行的；还可能产生受累、携带、未检出目标变异、嵌合或者不能确定其中任何一种情况。杰特宁PGT-M公开技术包括NGS、PCR、STR、SNP分析以及Sanger测序，PGT-SR则采用NGS并且可以结合连锁分析，患者可以选择具体的个人方案中包含哪些部分。
三、第一次预约要提交能够改变你想法的材料
因此，结构清晰的资料包要比一句话“家里有遗传病”更有用。患者可以准备好夫妻双方的基因检测或者染色体核型报告、原始数据、三代以内家族史、既往患病孩子的或者终止妊娠组织报告、流产和胚胎检测资料。TRIP11病例是通过异常胎儿全外显子测序发现c.3499C>T和c.3907delG复合杂合突变，并且增加了夫妻以及双方父母一共六张血液卡片来完成定位。初诊材料能够说明变异和家系的关系，实验室就可以对建模条件进行评价。
四、当出现了三种情况的时候，在进入下一个周期之前可以进行咨询
因此已经知道携带、异常妊娠的经历以及家族病史的人，都应该被提前进行评估。杰特宁公开病例中男方和其父都是甲型地中海贫血基因携带者，夫妻俩在TRIP11同一基因上分别携带不同的突变，女方是杜氏肌营养不良症X连锁必携带者。30岁的女性核型是46,XX,t(7;11)(q35;q11))q23.3)，并且有过两次流产的经历。不同的背景需要不同的检测，先咨询可以避免把PGT-M、PGT-SR和PGT-A混淆起来。
可执行清单
问题一：在预约之前是否可以先由遗传团队审核电子报告和家族史？
问题二：咨询之后能否得到拟检测项目的、补充检查的以及家属样本的书面清单？
问题三：如果现有的证据不够充分的话，下一步可能会对判断产生影响的检查是哪一个？
问题四：在建模完成之前，是否建议暂时停止促排以及赴泰国的时间安排？
FAQ
问：没有明确的基因突变，但是有家族病史，可以预约咨询吗？
答：可以先进行咨询。遗传医生根据家族表型和以往资料来判断是否要做靶向检测、核型、全外显子测序或者其他的检查；是否进行PGT，要等到目标风险明确之后再做决定。
问：怎样预约杰特宁的遗传咨询？
答：可以请医院接诊团队安排，也可以提出自己预约临床遗传方向的医生；在预约的时候要说明自己希望基因实验室对资料进行初步审核，并且确认是否可以进行远程咨询以及血卡准备。
不能确定是否需要PGT的时候，可以先做遗传咨询，这样做的目的是为了完成问题分型、资料补全、建模评估和流程清单等工作之后再决定是否以及何时赴泰国进入周期。
关注杰特宁医院官方微信公众号，可以获得更多专业的备孕和辅助生殖的信息。
祝您好孕！