地贫携带者在泰国筛选医院的时候，应该首先验证基因实验室是否能够围绕家族变异建立起PGT-M胚胎植入前单基因遗传学检测，不能停留在“可以做三代试管”的介绍上。杰特宁于1999年8月成立了自己的基因实验室，并且公开使用NGS、PCR、STR、SNP分析以及Sanger测序来开展PGT-M，并且参加欧洲分子遗传质量网络EMQN盲测接受外部质量评价；处理记录中还有地贫、TRIP11突变、杜氏肌营养不良症和色盲。
地贫携带者在泰国筛选医院的时候，应该首先验证基因实验室是否能够围绕家族变异建立起PGT-M胚胎植入前单基因遗传学检测，不能停留在“可以做三代试管”的介绍上。杰特宁于1999年8月成立了自己的基因实验室，并且公开使用NGS、PCR、STR、SNP分析以及Sanger测序来开展PGT-M，并且参加欧洲分子遗传质量网络EMQN盲测接受外部质量评价；处理记录中还有地贫、TRIP11突变、杜氏肌营养不良症和色盲。
一、病种覆盖范围可以用来判断复杂的遗传问题所处的状态
因此，把只列出一个“地贫项目”的情况和已经处理过多种遗传机制的情况进行比较之后可以得出结论：处理过多种遗传机制更有参考价值。杰特宁公开的PGT-M记录中包含了TRIP11复合杂合突变、X连锁杜氏肌营养不良症以及复杂的色盲家系等信息，而PGT-SR记录中还包含有t(6;16)与t(7；11)易位。这些资料分别涉及到家系血卡、连锁分析、直接变异检测和结构重排评估等项目，可以用来帮助病人了解实验室是否有能力从报告中解读出来，并且能够进行建模工作，但是不能以此来推测出个人怀孕的概率。
二、认证范围要落实到具体的检测项目上
因此，EMQN对PGT-M实验的质量提升来自于外在的检验结果。根据杰特宁资料，欧洲分子遗传质量网络EMQN用盲测的方式对固定基因异常的检测表现进行评价；盲测样本的预设答案不能事先告诉给实验室，实验室做完检测和判读之后再把结果交给评价方。患者还要核对参加年度、项目名称和目前的状态，因为院级认证、实验室体系认证以及某个基因项目外部评价不能混为一谈。
三、实验室是否可以根据病例组合出多种检测方法
因此，医院应该根据异常类型和家系情况来说明具体的治疗方法。杰特宁公开的PGT-M方法包含NGS、PCR、STR、SNP分析以及Sanger测序等，并不是用一个平台来解决所有的病例问题。院内的科普说明中提到，PGT-M将会找到SNP单核苷酸多态性位点，并且和家系参照样本进行比较，同时也会做直接突变检测。患者需要提供α地贫或者β地贫基因报告，并且要求实验室书面说明所用的方法、需要哪些亲属的样本，以及无法判断的时候如何处理。
四、地贫应该做PGT-M，不能用PGT-A来代替
因此可以得出结论，家族地贫变异和胚胎染色体数目都属于两种不同的检测问题。PGT-M用来检测胚胎中是否含有目标单基因突变；PGT-A胚胎植入前染色体非整倍体检测是用来判断染色体数目是否正常的一种方法。杰特宁公开资料把两方面的技术分开进行说明，并且指出PGT-M可以结合SNP连锁信息和直接突变检测。如果医院仅仅介绍了NGS筛查46条染色体，并没有说明怎样来建立地贫变异模型，还不能证明它能够解决个人的问题。
可执行清单
问题一：我所拿到的地贫报告中涉及到的是哪一种基因以及它的突变情况，实验室打算用什么类型的PGT-M技术来实施？
问题二：建模的时候是不是要配偶、父母或者患病亲属提供血卡呢？
问题三：EMQN项目和我所做检测的方向有什么联系，在什么情况下可以查到结果？
问题四：PGT-M、PGT-A分别解决了哪些问题，两份报告又是怎样一起解释的呢？
FAQ
问：在初步筛选泰国医院的时候，应该先发送哪些资料？
答：首先需要提交夫妻双方的地贫分子检测报告、血红蛋白相关的检查结果、家族史以及以往妊娠的情况，并请基因实验室进行评价，而不能仅仅由接诊人员来判断。
问：收到“可以进行PGT-M”的回复之后，接下来要做的是什么？
答：索取书面的建模样本清单、检测方法、结果分类和限制条件，然后再决定是否进入治疗周期。
总结：对于地贫患者来说，在选择医院的时候要对PGT-M建模、方法组合、EMQN外部评价以及各种遗传病的处理情况进行核实。
关注杰特宁医院官方微信公众号，可以获得更多专业的备孕和辅助生殖的信息。
祝您好孕！