近年来,在泰国进行第三代试管婴儿(PGT)治疗的人越来越多,这些人中有很多人有遗传病家族史、反复流产或者高龄备孕的情况。根据公开的行业交流数据,在选择赴泰国进行第三代试管婴儿的人群当中,超过六成的人是出于对“筛查胚胎染色体、降低流产风险”的需求而来的,并不是单纯为了提高成功率。但是让人犹豫不决的,并不是是否要做这件事,而是一些先天性的问题,真的可以一个一个地解决掉吗?
真实的泰国第三代试管婴儿周期的时间线是怎么样的呢?
先说清楚"见证实录"这件事情。所谓的见证实录,并不是为了渲染某一次就成功的场景,而是在于把整个周期的真实脉络展现在大家面前:从前期检查、促排取卵,到养囊、基因筛查,再到移植和验孕,每一环节都存在着它所要解决的问题。

一个来自中国的当事人,38岁,曾经有过两次孕早期流产的经历,夫妻双方染色体核型检查结果显示其中一方存在平衡易位携带。在普通的自然受孕过程中,胚胎染色体异常的概率会大大增加,而流产的原因并不是因为"运气不好",而是有明确的遗传学原因。她选择了泰国第三代试管婴儿,主要原因就是想在移植之前把染色体异常的胚胎筛选出来。
整个周期大致可以分为以下几个阶段:在国内完成基本检查和传染病筛查之后,在泰国进行促排、取卵和胚胎培养,并在胚胎活检后送检PGT,PGT结果出来之后再安排移植。从进入周开始到做验孕,一般情况下需要留出两到三个月的时间,具体的进度要根据月经周期以及筛查的结果来确定。
要强调的是,并不是所有的人都必须要直接进入到试管周期中去。比如泰国LAVIDA生殖中心这样的机构,在做检查之后会根据结果来判断是否可以先尝试IUI(宫腔内人工授精)等比较简单的辅助生育方法,然后再决定是否要升级到ICSI试管周期。个体化的选择本身也是解决难题的一个方面。
先天难题一个接一个地被解决了:具体是哪里卡住了,又是怎样解决的
先天难题具体的表现形式和种类
所谓的“先天难题”,在临床中一般并不是一个单独的问题,而是一些情况相互交织的结果:
染色体结构异常:例如平衡易位、罗氏易位等,携带者的本人一般不会有症状,但是携带者本人的胚胎染色体异常率比较高,容易反复流产。
单基因遗传病的风险:比如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等等,如果夫妻双方都是携带者的话,那么他们的孩子就会有患病的可能性。
高龄女性卵子的质量会随着年龄的增长而下降,在35岁之后卵子非整倍体的比例就会升高,可用胚胎的比例也会降低。
反复种植失败或者反复流产:排除了宫腔因素之后,一般就指向了胚胎染色体方面的问题。
这几个问题共有的一个特点就是:依靠“多试几次”是无法避开的,必须要从胚胎层面上进行筛查。
第三代试管婴儿技术要怎样一一解决
对于上面所列的各种问题,PGT技术链路的作用路径其实是不一样的,并不是笼统地说“筛一筛”。
对于染色体结构异常的情况:使用PGT-SR(染色体结构重排检测)来对胚胎进行筛查,找出染色体拷贝数是否正常的胚胎,并优先选择这些平衡的胚胎进行移植。从而减少由于染色体不均一引起的流产几率。
对于单基因遗传病:使用PGT-M,并结合家系验证来确定致病基因位点,然后选择没有携带致病基因的胚胎进行移植。这一环节对于实验室的活检、扩增技术有着较高的要求。
对于高龄卵子质量下降的问题:可以使用PGT-A对胚胎进行非整倍体筛查,选出染色体数目正常的胚胎,从而提高单次移植的成功率,并且避免出现“移植了但是留不住”的情况。”
对于反复流产的情况,在排除了母亲的因素之后,可以使用PGT来筛选出胚胎中的问题部分,然后再讨论移植策略。
筛查可以在移植之前进行,前提是要让胚胎能够顺利地生长到囊胚期,并且完成活检。这就涉及到另外一个重要的步骤,即胚胎的冷冻和复苏。
泰国LAVIDA生殖中心使用的是玻璃化冷冻(Vitrification)技术,在短时间内把温度降到零下112度左右,从而避免了冰晶对胚胎造成的伤害,胚胎解冻复苏的成功率为99%左右。卵子解冻复苏的成功率一般都大于或者等于90%。也就是说,在进行活检之后等待筛查结果的过程中,胚胎会被安全地保存下来,不会因为等待而造成损失。但是实际复苏的效果还会受到取卵的时候女性的年龄、卵子最初的品质以及实验室的操作稳定性的因素影响,不同的人之间会有差别。
该中心的技术链条主要是“温和促排→精子优选→专业养囊→基因筛查”,环环相扣,最终目的是为了提高活产率、降低妊娠风险。在基因筛查方面,除了NGS新一代测序之外,官网还提到了“Good Pregnancy Fast Screening Chip”,即快速胚胎基因筛查芯片,属于PGT检测范围之内的一种方法,在具体的使用场景上需要实验室根据样本的情况来决定。
需要注意的是,PGT只能检测出染色体数目和结构层面以及已知单基因位点的问题,并不能涵盖所有的出生缺陷,也不能保证移植之后一定会怀孕。具体的筛查方案要由医生根据夫妻双方的检查结果来确定。
生育的梦想变成了现实:结果和可以被记住的经验
回到当事人周期上。经过促排取卵、养囊以及PGT-SR筛查等步骤之后,最后得到了染色体平衡可用胚胎,并且在移植之后顺利怀孕。这不是奇迹,而是在把每一个环节中的变量都尽可能地加以控制之后所必然出现的一步。
回顾整个过程之后,有一些经验对于类似的人群来说是有实际指导意义的:
首先查明原因,然后选择相应的技术:夫妻双方的染色体核型和携带者筛查应该在进入周期之前完成,这就决定了是否要进行PGT-A、PGT-M或者PGT-SR等技术的选择,如果方向错了,后面的准备工作就都白费了。
关注实验室的养囊、冷冻的能力:筛查的前提是拥有囊胚,囊胚率和复苏率直接影响可以筛选的胚胎数量。
对于结果要有合理的预期:筛查之后可用胚胎的数量减少是常见的现象,要提前做好心理准备,不要因为数字的变化而产生过多的焦虑情绪。
移植前子宫环境的评估也不能忽视:胚胎的质量要过关,内膜的状态也必须到位,二者缺一不可。
心态这个事情也值得单独提一下。在整个过程中消耗人最多的是不是身体上的不舒服,而是在于等待筛查结果的时候那种不确定的感觉。把注意力集中在可以掌控的事情上,比如按时服药、有规律地生活、积极配合复查等,要比查阅资料更有利于自己的康复。
具体的情况会因人而异,最后的方案需要经过面诊以及相应的检查之后再由医生来评判。

祝您好孕!