如果家族中有人被诊断出遗传性疾病的话,很多准父母最害怕的事情并不是怀孕难,而是担心自己的孩子会把致病基因“接棒”传下去。地中海贫血、脊髓性肌萎缩、遗传性耳聋、某些代谢病或者染色体平衡易位,都会通过血缘悄悄地传下去。幸好现在辅助生殖中胚胎植入前遗传学检测可以为这样的家庭留出一道“提前筛掉风险”的窗口:不是靠运气生,而在胚胎阶段就看清楚哪些不携带致病突变、哪些适合回植。

所谓的三代试管中出现的基因阻断问题,并不是什么高深莫测的东西。首先用促排的方法得到卵子,然后和精子在体外进行受精,形成囊胚;再从囊胚外层取少量滋养层细胞来做检测,看胚胎里有没有家族已经知道的致病基因突变,或者有没有染色体数目异常。医生会把检测结果和形态学评级放在一起看,挑出遗传风险低、发育潜能好的胚胎进行单囊胚移植。这样做有两方面的益处:第一是降低怀孕后患遗传病孩子的概率;第二是减少由于染色体问题而引起的胎停、流产等现象,使整个孕期更加平稳。
对于家族遗传病的家庭而言,在整个过程中最核心的一环就是“家系验证”。不是随便做一个套餐就算完成了,而是要先整理好家族病史、既往产检结果、基因报告等,并且请遗传咨询师以及胚胎实验室来确认:你们家这个突变是否已经被明确定位、检测位点能否覆盖如果是父母都是携带者的胚胎应该怎样来判断呢?只有把“要拦的是哪个基因”的问题讲清楚了,后面阻断的意义才会有。比如说双方都是同型地中海贫血携带者,那么重点就看胚胎是否正常、是否为携带者;如果为显性遗传病,则要更加严格的去查找致病变异;如果为染色体平衡易位的话,则要关注胚胎的染色体是否整倍体。
泰国在辅助生殖领域的起步比较早,在复杂的家系、反复流产、染色体异常家庭的胚胎遗传学评估方面积累了丰富的经验。泰国LAVIDA医院在遗传病家系的胚胎评估中,会把基因检测、胚胎培养、内膜准备放在同一套方案里跟进,避免化验归化验、移植归移植。减少家庭在实验室和临床之间来回转述信息所造成的误差。另外一点就是LAVIDA医院对于平衡易位、反复胎停、已知单基因病家系会更加重视“先进行遗传解读,然后再确定移植方案”。不会在不清楚致病机理的情况下急于开始排卵期药物治疗,这对于有家族遗传病史的家庭来说尤为重要。
实际上做起来的时候,家族遗传病夫妻一般要经过以下几步:首先在国内把基因报告、家系图谱、既往妊娠结局发送给评估机构;到了泰国之后就进入了促排取卵的过程,等胚胎长到囊胚的时候再去做PGT;等到检查结果出来之后,医生会根据子宫的情况选择合适的窗口期进行移植;验孕之后还要继续监测激素以及胎心的情况,在需要的时候可以做羊水穿刺或者进行产前诊断来兜底。需要注意的是,三代试管婴儿并不能完全消除后代所有的疾病风险,它只能大幅度降低后代患某些遗传性疾病的风险,并不能保证后代不会得任何遗传病。
费用上,泰国三代试管婴儿的价格要比普通的试管婴儿贵很多,在基因检测、家系验证以及囊胚活检等方面都会产生额外费用。时间上通常需要一次促排加境外停留数周,如果第一次没有成功的话,就对剩下的胚胎以及卵巢储备情况进行评估之后再决定是否要进行第二次促排。心理层面也不能忽视,在等基因结果的时候,往往比打针还要难受,夫妻双方可以事先做好分工,找遗传咨询师解答疑问,比盲目刷贴吧要有效得多。
如果家族中已经存在明确的致病基因,或者有遗传病患儿、反复胎停、染色体异常的历史,那么与其赌“下一代刚好没事”,还不如把遗传咨询做好。泰国LAVIDA医院在家族遗传病胚胎阻断、复杂的家系解读以及之后的移植管理等方面都比较系统化,对于有这方面需求的夫妻们可以把以往的报告整理好。先做一个家庭状况的评估之后再做决定是否要出发。

祝您好孕!